| Victoria | Дата: 07.07.2022, 12:41 | Сообщение # 1 |
Группа: Редактор сайта
Сообщений: 3516
Статус: Онлайн
| ‼️Подписаться на наш Telegram канал "Медицинский репортёр":
https://t.me/medetsinskiy_reporter
‼️Вся информация о докторе Скворцове и наших проектах:
https://taplink.cc/meditsinskiy_reporter
В этой теме будем обсуждать мутации BRCA 1/2 и другие основные мутации РМЖ, а также профилактическую редуцирующую мастэктомию.
2014 г T1N1M0 Люминальный В Her позитивный: ER 7б, PR 6б, HER2NEU+++, Ki67-5, 15, 21%
Мастэктомия у Скворцова В.А., 4 АС, 17 введений Герцептина, Тамоксифен 10 лет
Реконструкция в 2016 у Скворцова В.А. и ко мне на ты)))
|
| |
| |
| Доктор_Скворцов | Дата: 07.07.2022, 12:58 | Сообщение # 2 |
Группа: Друзья
Сообщений: 713
Статус: Оффлайн
| Выполнена подкожная мастэктомия с одномоментной пластикой имплантом справа и подкожная профилактическая мастэктомия слева по поводу триждынегативного рака молочной железы после проведенной неоадъювантной (до операции) химиотерапии у пациентки с BRCA мутацией.
Кандидат медицинских наук, онколог-маммолог, хирург, реконструктивный хирург
|
| |
| |
| MrsSova | Дата: 07.07.2022, 12:58 | Сообщение # 3 |
|
Группа: Друзья
Сообщений: 142
Статус: Оффлайн
| Victoria, очень полезная тема! Спасибо!!!
Я со своим тнрмж и мутацией brca-1 сегодня ездила к онкогинекологу, консультироваться, что делать с яичниками, которые тоже в группе риска из-за мутации((
тнрмж,2а ст,ki-67-70%, brca-1. 4АС, двойная подкожная мастэктомия с реконструкцией имплантами (февраль 2022), 4Т+платина, 25 сеансов ЛТ, с сентября 2022 олапариб на год.
|
| |
| |
| Лиллу | Дата: 08.07.2022, 14:57 | Сообщение # 4 |
|
Группа: Друзья
Сообщений: 117
Статус: Оффлайн
| MrsSova, мне и в онкоцентре петрова и в финляндии рекомендовали профилактическую тубоавариоэктомию во время проведения мастэктомии, с хирургом так и решили. А до операции золадекс и ингибиторы ароматазы.
T2M0N0 2а стадия her2 отриц ki67 25-30% ER 7баллов PR 0 баллов мультицентричный рост мутация brca2 мастэктомия с установкой экспандера 04.2022. 4 курса АС 12 паклитаксела . Прохожу 15 лучей.
|
| |
| |
| MrsSova | Дата: 08.07.2022, 16:52 | Сообщение # 5 |
|
Группа: Друзья
Сообщений: 142
Статус: Оффлайн
| Лиллу, а мне вот в 32 не советуют удалять яичники, тем более рак негормональный.
Говорят ближе к 35 надо задуматься.
тнрмж,2а ст,ki-67-70%, brca-1. 4АС, двойная подкожная мастэктомия с реконструкцией имплантами (февраль 2022), 4Т+платина, 25 сеансов ЛТ, с сентября 2022 олапариб на год.
|
| |
| |
| Victoria | Дата: 18.07.2022, 16:31 | Сообщение # 6 |
|
Группа: Редактор сайта
Сообщений: 3516
Статус: Онлайн
| Доктор Скворцов отвечает на мои вопросы об основных мутациях РМЖ и профилактической мастэктомии:
https://www.skvorsov.ru/mutatsi....ktomiya
2014 г T1N1M0 Люминальный В Her позитивный: ER 7б, PR 6б, HER2NEU+++, Ki67-5, 15, 21%
Мастэктомия у Скворцова В.А., 4 АС, 17 введений Герцептина, Тамоксифен 10 лет
Реконструкция в 2016 у Скворцова В.А. и ко мне на ты)))
|
| |
| |
| Olga11 | Дата: 05.06.2023, 20:25 | Сообщение # 7 |
|
Группа: Друзья
Сообщений: 10
Статус: Оффлайн
| Добрый день! Помогите разобраться, получила результаты анализа на мутации: OGEN
ООО «Эвоген» ИНН 7728436684
К П 772501001 ОГРН 1187746691714 115162 .г Москва, ул. Лестева, дом 18,
ЭТЛОМ/КОМ 2/1/3
Тел.: + 7(499) 350 0 98 Факс: + 7 (495) 108 76 57 info@evogenlab.ru evogenlab.ru
Номер исследования Пациент
Пол
Дата рождения Вид биоматериала
Дата получения биоматериала
Дата поступления биоматериала в лабораторию
Диагноз
С50 Рак правой молочной железы TIcN0M0, la ст., люминальный Втип, HER2-негативный. Инвазивный неспециф цированный рак, G3.
Ген Изменение ДНК (hg38) HGVS
Томеноэминокислоты невыявлено
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам полногеномного секвенирования
210M000213
Ибрагимова Ольга Валерьевна женский
11.12.1978 венозная кровь 29.04.2021 30.04.2021
1. Патогенные
варианты нуклеотидной
последовательности, вероятной причиной заболевания
•Ген
Изменение ДНК (hg38)
HGVS
Замена аминокислоты
невыявлено
являющиеся Частота аллеля*
2. Вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности, являющиеся вероятной причиной заболевания
3. Варианты нуклеотидной последовательности с неопределенной клинической
Ген POLE
P M S I
значимостью ИзменениеДНК(hg38) chr12:g.132681203G>A
chr2:g.189853984C>T
HGVS
( N M006231.4):c.139C>T (p.Arg47Trp)
(NM 001321048.2):c.868C>T
Заменя аминокислоты p.Arg47Trp
p.Arg290Cys
r's Частота аллеля*
(p.Arg290Cys)
*Частоты аллелей приведены по базе gnomAD (Genome aggregation database).
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Ибрагимовой Ольги Валерьевны был проведен поиск патогенных мутаций,
ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлен ранее описанный вариант нуклеотидной последовательности гена POLE (chr12:g. 132681203G>A, rs143626223) с неопределенной клинической значимостью в гетерозиготном состоянии, приводящий к аминокислотной замене р.Arg47Trp [1]. Гетерозиготные мутации гена POLE ассоциированы с повышенным риском развития
злокачественных новообразований [2]. Частота варианта в контрольной выборке gnomAD составляет 0.000787 (0.0787%).
' по результатам научного исследования.
rs143626223 rs753843878
0.0787% 0.00439%
EVGEN
Выявлен ранее описанный вариант нуклеотидной последовательности гена PMSI (chr2:g.189853984C>T, rs753843878) с неопределенной клинической значимостью в
гетерозиготном состоянии, приводящий к аминокислотной замене p.Arg290Cys. Гетерозиготные мутации гена PMSI ассоциированы с развитием наследственного опухолевого синдрома (синдром Линча, наследственный неполипозный кодоректальный рак), характеризующегося повышенным риском развития злокачественных новообразований, в том числе молочной железы [3]. Частота варианта в контрольной выборке gnomAD составляет 0.0000439 (0.00439%).
Результат проверен альтернативным методом (секвенирование по Сэнгеру). Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
ОПИСАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анализ ДНК пациента проведен методом полногеномного секвенирования (парно-
концевое/одноконцевое чтение, (1-2) ×(100 п.о./150 п.о./200 п.о.)), средняя глубина прочтения генома - не менее 25х. Список исследованных генов: omim.org, cancergenomeinterpreter.org,
mycancergenome.org.
Обработка данных секвенирования проведена с использованием автоматизированого
алгоритма (алгоритм включает выравнивание прочтений на референсную последовательность генома человека (hg38). Экспертная аннотация новых, потенциально значимых вариантов.
Для оценки популяционных частот выявленных вариантов использованы выборки проекта
gnomAD (Genome aggregation database). Для оценки клинической значимости выявленных вариантов использованы база данных о т т . o r g , cancergenomeinterpreter.org, mycancergenome.org,
nebi.nlm.nih.gov, varsome.com, acmg.net и данные научной литературы. Полиморфизмы, классифицированные по различным критериям как нейтральные, в заключение не включены.
СВЕДЕНИЯ О КАЧЕСТВЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Метод исследования
полногеномное секвенирование (Whole Genome Sequencing). Тип библиотеки
PCR free
Средняя глубина прочтения генома
не менее 25х
после секвенирования
Количество прочитанных НУКЛЕОТИДОВ
Тип прочтения
Длина прочтения
Качество выходных данных секвенирова
не менее 75 млрд
парно-концевое/одноконцевос
(1-2) х(100 п.о./150 п.о./200 п.о.)
.1 число прочтений с качеством 020: 90% от числа прочтений, полученных в результате секвенирования:
2. число прочтений с качеством Q 3 0 : 8 0 %от числа прочтений, полученных в
|
| |
| |
